轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)改革中的探索論文
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是臨床醫(yī)學(xué)類(lèi)專(zhuān)業(yè)本科生必修的一門(mén)重要基礎(chǔ)課程，主要介紹人類(lèi)遺傳病及其傳遞規(guī)律，屬于基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)范疇;同時(shí)也涉及許多遺傳病的診斷、治療及預(yù)后等內(nèi)容，又屬于臨床醫(yī)學(xué)的范疇，其教學(xué)內(nèi)容學(xué)科交叉性強(qiáng)，學(xué)科跨度大，發(fā)展快，內(nèi)容抽象、復(fù)雜，教務(wù)任務(wù)重，但課時(shí)又較少（30學(xué)時(shí)）。同時(shí)，相對(duì)于臨床主干專(zhuān)科課程,學(xué)生對(duì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程的學(xué)習(xí)動(dòng)力不足，教師雖孜孜教誨但教學(xué)效果不甚理想。因此,探索和革新醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)理念顯得非常迫切。轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)是近年來(lái)在全球醫(yī)學(xué)領(lǐng)域掀起的一股熱潮,它與個(gè)體化醫(yī)學(xué)、可預(yù)測(cè)性醫(yī)學(xué)一同構(gòu)成未來(lái)醫(yī)學(xué)發(fā)展的三大方向。轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)倡導(dǎo)“從實(shí)驗(yàn)臺(tái)到病床旁”的理念，即將基礎(chǔ)生物醫(yī)學(xué)理論研究與臨床醫(yī)療緊密結(jié)合，以促進(jìn)基礎(chǔ)科學(xué)研究成果轉(zhuǎn)化臨床醫(yī)療應(yīng)用中去，同時(shí)把臨床實(shí)踐中的問(wèn)題反饋到實(shí)驗(yàn)室中，為基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究提供方向。轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的實(shí)質(zhì)是促進(jìn)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和生命科學(xué)的研究成果向臨床醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化。在轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)發(fā)展大趨勢(shì)下，基于轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的教學(xué)理念也應(yīng)運(yùn)而生。所謂轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)教學(xué)理念，即基礎(chǔ)教學(xué)為解釋臨床問(wèn)題提供理論依據(jù),同時(shí)臨床問(wèn)題又作為基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)教學(xué)探討的材料的教學(xué)模式。遺傳學(xué)是生命科學(xué)的核心和前沿,在生命科學(xué)突飛猛進(jìn)的今天，遺傳學(xué)和基因組學(xué)的新成果、新技術(shù)層出不窮，并不斷應(yīng)用于醫(yī)療實(shí)踐,促進(jìn)了醫(yī)療手段的快速進(jìn)步。顯然，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究成果已成為轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的主力軍之一W。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)作為醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)形成的交叉課程,將轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念應(yīng)用到醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的理論教學(xué)中，不僅有助于深化學(xué)生對(duì)基礎(chǔ)知識(shí)的理解,更培養(yǎng)了學(xué)生的科研思維和興趣,必將在醫(yī)學(xué)發(fā)展新時(shí)期大大提高醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)效果，為培養(yǎng)合格的醫(yī)學(xué)復(fù)合型人才作出貢獻(xiàn)。本文就轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念應(yīng)用于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)這一教學(xué)模式進(jìn)行了探討,并介紹了南京醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室將轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念貫徹到醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中的嘗試措施。
1.轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念融入醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中的必要性
培養(yǎng)適應(yīng)于21世紀(jì)國(guó)際醫(yī)學(xué)發(fā)展趨勢(shì)的現(xiàn)代復(fù)合型醫(yī)學(xué)人才，關(guān)鍵在于“轉(zhuǎn)化”，即理論聯(lián)系實(shí)際，使培養(yǎng)的學(xué)生基礎(chǔ)知識(shí)扎實(shí)、動(dòng)手能力強(qiáng)、創(chuàng)新意識(shí)高。然而，隨著學(xué)科分化越來(lái)越細(xì)，我國(guó)醫(yī)學(xué)本科生的基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)教育與臨床脫離現(xiàn)象嚴(yán)重。轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)教學(xué)模式正是在這種趨勢(shì)下應(yīng)運(yùn)而生的，其本質(zhì)是理論和實(shí)踐相結(jié)合，促進(jìn)多學(xué)科交叉融合,創(chuàng)新人才培養(yǎng)模式。因而，以轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念革新現(xiàn)有醫(yī)學(xué)教育的內(nèi)容、方法，解決以學(xué)科為中心的教學(xué)模式與現(xiàn)代醫(yī)學(xué)高速發(fā)展大背景下培養(yǎng)新型復(fù)合醫(yī)學(xué)人才要求脫節(jié)的現(xiàn)象,是醫(yī)學(xué)發(fā)展與人才培養(yǎng)的必然趨勢(shì)與迫切要求。
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門(mén)重要的醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)課程，主要內(nèi)容包含人類(lèi)五大類(lèi)遺傳病的發(fā)病機(jī)制與傳遞規(guī)律以及遺傳病的診斷、治療與預(yù)防，學(xué)科交叉性強(qiáng)，故而醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與臨床學(xué)科有著非常緊密的聯(lián)系。然而，目前我國(guó)大部分醫(yī)學(xué)院校在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程的教學(xué)中，仍依循傳統(tǒng)教學(xué)模式，從課程體系的設(shè)置到教學(xué)方式，都存在著與臨床實(shí)踐嚴(yán)重脫離的問(wèn)題。當(dāng)前形勢(shì)下,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的新進(jìn)展、新發(fā)現(xiàn)可謂日新月異，是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)時(shí)代下發(fā)展最快的基礎(chǔ)學(xué)科,以高通量測(cè)序、基因組學(xué)為代表的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)新技術(shù)已成功應(yīng)用于臨床實(shí)踐。因而,將轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的理念應(yīng)用于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)，也是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科發(fā)展的本質(zhì)要求，對(duì)于增強(qiáng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程的教學(xué)效果和推動(dòng)新時(shí)代下醫(yī)學(xué)人才的培養(yǎng)都有著重要意義。
2.將轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念融入醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中的探討與嘗試
將轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念融入醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中，其宗旨就是要把醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論與臨床應(yīng)用緊密聯(lián)系起來(lái)，使醫(yī)學(xué)生能將醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)“轉(zhuǎn)化”到臨床實(shí)踐中去，為將來(lái)的醫(yī)療工作服務(wù)。因此，在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中貫徹轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念，就要求教師運(yùn)用轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的觀點(diǎn)、立場(chǎng)和方法去觀察、分析和思考醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教材中的內(nèi)容，充分挖掘醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)內(nèi)在的特點(diǎn)，使之與臨床實(shí)踐緊密結(jié)合。本校醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室為加強(qiáng)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中的應(yīng)用，開(kāi)展了一些實(shí)踐性探索。
2.1用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論解釋人類(lèi)日常健康問(wèn)題和疾病現(xiàn)象在學(xué)習(xí)一些遺傳學(xué)知識(shí)時(shí)，教師可以從臨床常見(jiàn)現(xiàn)象入手,在提出問(wèn)題的基礎(chǔ)上，引發(fā)學(xué)生思考和聯(lián)想，激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣,最后介紹醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本理論知識(shí)。例如在學(xué)習(xí)生態(tài)遺傳學(xué)時(shí)，我們以日常常見(jiàn)的“過(guò)量飲酒”或“酒精中毒”為例，為什么有的人酒量好？有的人酒量不好？酒量可以后天培養(yǎng)出來(lái)嗎？這樣很快激起了同學(xué)們的極大興趣和熱烈討論。然后講解相關(guān)遺傳學(xué)知識(shí):不同人群飲酒后出現(xiàn)酒精中毒的快慢和癥狀的表現(xiàn)都有差異，是因?yàn)橐掖即x為乙醛然后再到乙酸的過(guò)程中，參與代謝的兩個(gè)酶，即乙醇脫氫酶和乙醛脫氫酶編碼基因的多態(tài)性差異，使得這兩種酶在不同個(gè)體中表達(dá)水平不同，導(dǎo)致乙醛在體內(nèi)的蓄積中毒癥狀差異，因而“酒精耐受性的個(gè)體差異”是由不同個(gè)體相關(guān)基因的多態(tài)性所決定的。這種貼近生活的問(wèn)題就更容易讓學(xué)生進(jìn)入狀態(tài),積極地進(jìn)行思考，同時(shí)，增強(qiáng)了同學(xué)們“轉(zhuǎn)化”的能力，讓同學(xué)們能將課本中的遺傳學(xué)知識(shí)與日�，F(xiàn)象和臨床疾病聯(lián)系起來(lái)。
2.2以遺傳病為切入點(diǎn),介紹醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)轉(zhuǎn)化應(yīng)用于疾病診斷和治療的最新進(jìn)展在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中，五大類(lèi)遺傳病的遺傳規(guī)律與發(fā)病機(jī)制是教學(xué)的重點(diǎn)內(nèi)容,但是遺傳病的數(shù)量眾多且遺傳機(jī)制比較復(fù)雜，難以記憶，而醫(yī)學(xué)本科生往往生物學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)薄弱，傳統(tǒng)的以學(xué)科為中心的“滿堂灌”式教學(xué)方式難以起到好的教學(xué)效果。將轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的理念引入醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中后，我們打破了以學(xué)科為中心的傳統(tǒng)教學(xué)模式，嘗試以具體遺傳病為切入點(diǎn)、以疾病為單元進(jìn)行講授。例如，在染色體病這一章的教學(xué)中，我們以高齡產(chǎn)婦小王產(chǎn)下唐氏綜合癥患兒陽(yáng)陽(yáng)這一病例作為切入點(diǎn)，引導(dǎo)學(xué)生了解染色體病的`危害和染色體病發(fā)生的致病因素（物理因素、化學(xué)因素、生物因素及母親懷孕年齡等），掌握染色體病的發(fā)病機(jī)制(染色體的數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變）、染色體病的診斷(核型分析)和預(yù)防方法（產(chǎn)前診斷方法等）。同時(shí)，介紹遺傳學(xué)技術(shù)在轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)方面的最新進(jìn)展，如2014年下半年以來(lái),以高通量測(cè)序技術(shù)為手段的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)唐氏篩查法已在國(guó)內(nèi)大型醫(yī)院得以應(yīng)用，相較于傳統(tǒng)的羊膜穿刺-核型分析唐篩法更受廣大孕婦的歡迎。這樣一來(lái)，通過(guò)從具體疾病出發(fā)，以轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的思維用遺傳學(xué)的理論解釋該疾病的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷和治療，并注重將最新的遺傳學(xué)技術(shù)轉(zhuǎn)化于該疾病的臨床實(shí)踐引入課堂中，使教學(xué)氣氛和實(shí)際效果煥然一新。
2.3大力實(shí)施PBL教學(xué)PBL教學(xué)模式（problembasedlearning)是近年來(lái)國(guó)際上醫(yī)學(xué)教育中受到廣泛推崇的一種教學(xué)手段,PBL教學(xué)模式在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中的應(yīng)用有利于深人貫徹轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念。本教研室自2013年來(lái)在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課堂組織實(shí)施了PBL教學(xué)模式的嘗試，比如在生化遺傳學(xué)一章的教學(xué)中，我們從江蘇省人民醫(yī)院調(diào)取了一例苯丙酮尿癥病人的住院治療病歷，并分為三幕精心編排為名為“不食人間煙火的孩子”的PBL案例。通過(guò)三次課的熱烈討論，同學(xué)們對(duì)苯丙酮尿癥的臨床癥狀、發(fā)病機(jī)理、診斷手段與依據(jù)、治療措施和預(yù)防方法，以及包括苯丙酮尿癥在內(nèi)的單基因遺傳病的遺傳方式、傳遞規(guī)律、基因診斷與新生兒篩査、遺傳病治療與預(yù)防、遺傳與優(yōu)生優(yōu)育等都有了系統(tǒng)的掌握。通過(guò)PBL病例教學(xué)，學(xué)生從臨床中的實(shí)際病例出發(fā)，獨(dú)立分析問(wèn)題、發(fā)現(xiàn)問(wèn)題并綜合運(yùn)用包括遺傳學(xué)知識(shí)在內(nèi)的多學(xué)科知識(shí)解決問(wèn)題，從而實(shí)現(xiàn)理論知識(shí)和臨床實(shí)踐的結(jié)合，不僅牢固掌握了遺傳學(xué)的知識(shí)，并綜合運(yùn)用了細(xì)胞生物學(xué)、生化與分子生物學(xué)、診斷學(xué)、內(nèi)科、兒科、藥理學(xué)等多學(xué)科交叉知識(shí),提高了同學(xué)們?nèi)跁?huì)貫通的能力，大大增強(qiáng)其學(xué)習(xí)動(dòng)力和學(xué)習(xí)效果。
綜上所述，將轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念融人醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)過(guò)程中，是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展和醫(yī)學(xué)人才培養(yǎng)的必然趨勢(shì)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科發(fā)展的內(nèi)在要求。我們應(yīng)在教學(xué)中不斷滲透轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的理念，結(jié)合醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的學(xué)科特點(diǎn)，從疾病出發(fā)，密切聯(lián)系臨床，培養(yǎng)學(xué)生轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的意識(shí)，使學(xué)生建立轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的思維模式，為社會(huì)培養(yǎng)出既具有扎實(shí)的基礎(chǔ)知識(shí)，又具有卓越臨床實(shí)踐能力的新型復(fù)合型醫(yī)學(xué)人才。如何更好地將轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)相結(jié)合，提高新時(shí)期醫(yī)學(xué)人才素質(zhì)，值得我們進(jìn)一步深入探索。
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